基因组学工具合集

整理了一些我所知道的和基因组学相关的工具，可能不全面，欢迎补充

PS: 有中文评论才是我用过的

基因组Survey

• GenomeScop2.0 : Reference-free profiling of polyploid genomes
• smudgeplot: Inference of ploidy and heterozygosity structure using whole genome sequencing data

一代组装

• Celera Assembler: 最具代表性的工具

二代组装

• Minia
• SPAdes: 细菌基因组常用
• ALLPaths-LG
• SOAPdenovo: 华大出品

三代contig组装

• falcon: PacBio专用组装工具
• Canu: 老牌工具，资源消耗大
• HINGE
• MECAT: 高效的三代组装工具
• MECAT2: PacBio专用组装工具
• NECAT: Nanopore专用组装工具
• NextDenovo: 可用于Nanopore的组装工具
• FLYE
• SMARTdenovo
• WTDBG2: 不对原始数据纠错,快速的组装工具
• Shasta: Nanopore组装工具

GFA相关

GFA是目前组装比较认可的格式

• GFA格式声明
• Gfakluge: GFA操作工具
• Bandage: 全平台GUI可视化工具
• GfaViz: 命令行的可视化
• AGB: Linux分析，网页展示

三代组装polish

• Pilon: 利用二代进行polish
• Racon: 利用三代进行polish
• NextPolish: 利用二代进行polish
• Medaka: 利用三代对nanpore进行polish(建议先用Racon Polish至少一次)

去除冗余序列

• HaploMerger2
• Redundans
• purge_haplotigs
• purge_dups: 借鉴了purge_haplotigs，但是更快更自动化，智能确定阈值

辅助组装

使用遗传图谱，光学图谱，Hi-C和物种间共线性对contig进行scaffold, 或者是基于已有参考基因组进行辅助组装。

HiC

• SALSA: 高效率，能纠错使用GFA信息
• HiCAssembler: 借鉴了3D-DNA
• 3D-DNA: 搭配JuicerBox效果极佳（但是速度有点慢）
• ALLHiC: 多倍体HiC组装
• LACHESIS: 古老的工具，已不再维护

光学图谱

• Bionano Solve: BioNano提供的一系列分析脚本工具
• BIONANO ACCESS: BioNano提供的网页工具
• OMSV: 基于光学图谱鉴定SV
• OMTools: 光学图谱数据处理，分析和可视化

基于已有基因组

• chromosomer
• RaGoo
• Ragout

遗传图谱

整合工具

• ALLMAPS: 可以整合多张图谱做一套比较好的染色体组装

组装质量评估

• BUSCO
• CEGMA
• LAI

重复序列注释

• RepeatModeler
• RepeatMasker
• EDTA
• LTRpred

基因注释

• 从头预测

  • AUGUSTUS
  • SNAP
  • GeneMark

• 三代注释工具

  • FLAIR: 用于nanopore cDNA, native RNA, PacBio的纠错,鉴定isoform,可变剪切分析
  • SQANTI: 新转录本的结构和质量注释
  • PINISH: 构建注释信息
  • pipeline-nanopore-ref-isoforms: 利用Nanopore数据进行基因注释，是PINISH的替代者

• 注释流程

  • Braker2
  • MAKER
  • LoReAn: 整合三代测序的基因组注释流程

WGD分析

• wgdi: 比较基因组学分析的瑞士军刀
• wgd

全基因组比对软件

• LAST
• LASTZ
• MUMMER
• minimap2

共线性可视化

• D-Genies: 非常好用的网页工具
• dotPlotly

群体结构

• STRUTURE
• Admixture
• lostruct